გე­ნე­ტი­კუ­რი და იშ­ვი­ა­თი და­ა­ვა­დე­ბე­ბის სა­ქარ­თვე­ლოს ფონდმა 2020 წლის პრი­ო­რი­ტე­ტად იშ­ვი­ა­თი და­ა­ვა­დე­ბა - სპი­ნა­ლურ კუნ­თო­ვა­ნი ატრო­ფია (სკა) და­ა­სა­ხე­ლა. ის მძი­მე, გე­ნე­ტი­კუ­რი, პროგ­რე­სი­რე­ბა­დი, ნე­ი­რო­კუნ­თო­ვა­ნი და­ა­ვა­დე­ბაა, კუნ­თე­ბის ატრო­ფი­ა­სა და მას­თან და­კავ­ში­რე­ბულ გარ­თუ­ლე­ბებს იწ­ვევს. ის მსოფ­ლი­ო­ში და­ახ­ლო­ე­ბით 11 000-დან 1 ახალ­შო­ბილს აღე­ნიშ­ნე­ბა. უმე­ტე­სად დი­აგ­ნო­ზი ბავ­შვთა ასაკ­ში ის­მე­ვა და ჩვი­ლე­ბის სიკ­ვდი­ლი­ა­ნო­ბის გავ­რცე­ლე­ბუ­ლი გე­ნე­ტი­კუ­რი მი­ზე­ზია.

სა­ქარ­თვე­ლოს პე­დი­ატრ-ნევ­რო­ლოგ­თა ასო­ცი­ა­ცი­ის პრე­ზი­დენ­ტი, მე­დი­ცი­ნის მეც­ნი­ე­რე­ბა­თა დოქ­ტო­რი, პრო­ფე­სო­რი, ბავ­შვთა ნევ­რო­ლო­გი ნანა ტა­ტიშ­ვი­ლი გვე­უბ­ნე­ბა, რომ და­ა­ვა­დე­ბა პირ­ვე­ლად 1891 წელს და­ფიქ­სირ­და და იქი­დან მო­ყო­ლე­ბუ­ლი, სი­ცო­ცხლის­თვის სა­ში­შად მი­იჩ­ნე­ო­და, რად­გა­ნაც არ არ­სე­ბობ­და მსოფ­ლი­ო­ში მისი მე­დი­კა­მენ­ტო­ზუ­რი მკურ­ნა­ლო­ბა. 3-4 წე­ლია, მსოფ­ლიო ბა­ზარ­ზე და­ა­ვა­დე­ბის სამ­კურ­ნა­ლო პრე­პა­რა­ტე­ბი გა­მოჩ­ნდა, რომ­ლე­ბიც პა­ცი­ენ­ტე­ბის სი­ცო­ცხლის ხან­გრძლი­ვო­ბი­სა და ჯან­მრთე­ლო­ბის ხა­რის­ხის გა­უმ­ჯო­ბე­სე­ბას გვპირ­დე­ბა. წელს იმე­დი სა­ქარ­თვე­ლო­საც მი­ე­ცა და წლის ბო­ლომ­დე და­ა­ვა­დე­ბის სამ­კურ­ნა­ლო სა­შუ­ა­ლე­ბა ხელ­მი­საწ­ვდო­მი ჩვენს ქვე­ყა­ნა­შიც იქ­ნე­ბა. თუმ­ცა საკ­მა­ოდ ძვი­რად ღი­რე­ბუ­ლი პრე­პა­რა­ტია და სა­ხელ­მწი­ფოს მხრი­დან ფი­ნან­სურ თა­ნად­გო­მას და მხარ­და­ჭე­რას სა­ჭი­რო­ებს.

რო­გორც ექი­მი გან­მარ­ტავს, მსოფ­ლი­ო­ში 2016 წლამ­დე სკა-ს მკურ­ნა­ლო­ბა არ არ­სე­ბობ­და, მაგ­რამ სა­ქარ­თვე­ლო­ში ხელ­მი­საწ­ვდო­მი დღემ­დეც არ არის. სკა-ს სამ­კურ­ნა­ლოდ მსოფ­ლი­ო­ში უკვე 2 მე­დი­კა­მენ­ტია და­რე­გის­ტრი­რე­ბუ­ლი და 2020 წელს მე­სა­მე პრე­პა­რა­ტის რე­გის­ტრა­ცი­ა­საც ელო­დე­ბი­ან. ადრე და­წყე­ბუ­ლი თე­რა­პია მნიშ­ვნე­ლოვ­ნად აუმ­ჯო­ბე­სებს და­ა­ვა­დე­ბის პროგ­ნოზს.

ექი­მის თქმით, ეს დე­გე­ნე­რა­ცი­უ­ლი, პროგ­რე­სი­რე­ბა­დი და­ა­ვა­დე­ბა, რო­მელ­საც რამ­დე­ნი­მე ფორ­მა აქვს, სხვა­დას­ხვა ასაკ­ში იწყე­ბა. მისი გა­მომ­წვე­ვია SMN1 გე­ნის მუ­ტა­ცია, რის შე­დე­გა­დაც SMN (ესე­მენ) პრო­ტე­ი­ნის გა­მო­მუ­შა­ვე­ბა მცირ­დე­ბა (ცი­ლის დე­ფი­ცი­ტი იქ­მნე­ბა). SMN პრო­ტე­ი­ნი კუნ­თო­ვა­ნი სის­ტე­მის ფუნ­ქცი­ო­ნი­რე­ბის­თვის ორ­გა­ნიზ­მში მნიშ­ვნე­ლო­ვან როლს ას­რუ­ლებს. და­ა­ვა­დე­ბის სიმ­ძი­მე და სიმპტო­მე­ბი მის ტიპ­ზეა და­მო­კი­დე­ბუ­ლი.

ასევე დაგაინტერესებთ

08:54 / 07-03-2020

"შვილივით მიმიღო ქმრის ოჯახმა, არასოდეს უგრძნობინებიათ, რომ განსხვავებული ვარ" - ცხოვრება თმების გარეშე და ქალი, რომელიც ალოპეციას დაუმეგობრდა

17:31 / 24-04-2020

"ბრძოლა მიწევდა სიმსივნესთან, რომელიც  მოვიგე.... ამის შემდეგ გამიჩნდა შვილი" - რას ჰყვება გოგონა, რომელმაც მძიმე სენი დაამარცხა

12:39 / 08-07-2020

"შეიძლება, ეს ულამაზესი ბავშვი ექიმის შეცდომით არ დაბადებულიყო" - რა უნდა იცოდნენ მომავალმა დედებმა ექოსკოპიის შესახებ

და­ა­ვა­დე­ბის სულ ოთხი ტიპი არ­სე­ბობს.

ყვე­ლა­ზე მძი­მეა ად­რე­ულ ასაკ­ში და­წყე­ბუ­ლი - და­ბა­დე­ბი­დან პირ­ვე­ლი 6 თვემ­დე პე­რი­ო­დი და გა­მოვ­ლე­ნი­ლი კლი­ნი­კუ­რი ნიშ­ნე­ბი, რო­დე­საც ბავ­შვი, ფაქ­ტობ­რი­ვად, ვერ მოძ­რა­ობს, უჭირს სუნ­თქვა და ა.შ. მე­დი­კა­მენ­ტე­ბი, რომ­ლე­ბიც გე­ნე­ტი­კუ­რი სა­ფუძ­ვლის მქო­ნეა და საკ­მა­ოდ ძვი­რად ღი­რე­ბუ­ლია, პა­ცი­ენ­ტებს სი­ცო­ცხლეს უხან­გრძლი­ვებს, რაც მთა­ვა­რია, და­მო­უ­კი­დებ­ლად, აპა­რა­ტის გა­რე­შე სუნ­თქვის პე­რი­ოდს უხან­გრძლი­ვებს. ზო­გი­ერთ ბავ­შვს, რო­მელ­საც არ ჰქონ­და შან­სი ამ მე­დი­კა­მენ­ტე­ბის გა­ჩე­ნამ­დე, დამ­ჯდა­რი­ყო და რამ­დე­ნი­მე ნა­ბი­ჯი და­მო­უ­კი­დებ­ლად გა­და­ედ­გა, მე­დი­კა­მენ­ტებ­მა ეს შან­სი მის­ცა. „იმე­დი გვაქვს, რომ ინო­ვა­ცი­უ­რი მე­დი­კა­მენ­ტი ჩვენ­თა­ნაც შე­მო­ვა. იმის გამო, რომ საკ­მა­ოდ ძვი­რია, ამი­ტომ სა­ხელ­მწი­ფოს ხელ­შე­წყო­ბა აუ­ცი­ლე­ბე­ლია, რომ პა­ცი­ენ­ტე­ბის­თვის ხელ­მი­საწ­ვდო­მი იყოს. ამ ეტაპ­ზე სა­ქარ­თვე­ლო­ში მკურ­ნა­ლო­ბა სხვა­დას­ხვა სპე­ცი­ა­ლის­ტის (ფი­ზი­კუ­რი თე­რა­პევ­ტი, ოკუ­პა­ცი­უ­რი თე­რა­პევ­ტი, ორ­თო­პე­დი, ნევ­რო­ლო­გი) გუნ­დურ მეთ­ვალ­ყუ­რე­ო­ბას, რე­ა­ბი­ლი­ტა­ცი­ას მო­ი­ცავს.

სა­ქარ­თვე­ლო­ში ამ იშ­ვი­ა­თი და­ა­ვა­დე­ბით 60-მდე პა­ცი­ენ­ტია და­ფიქ­სი­რე­ბუ­ლი და ერთ-ერ­თია 15 წლის ნინი როს­ტი­აშ­ვი­ლი, რომ­ლის ამ­ბავ­საც ახლა გი­ამ­ბოთ: ას­მათ ათუ­აშ­ვი­ლი სა­გა­რე­ჯოს რა­ი­ო­ნის სო­ფელ პა­ტა­რა ჩა­ი­ლუ­რის მცხოვ­რე­ბია. ჰყავს ორი შვი­ლი. უფ­რო­სი ჯან­მრთე­ლია, არის და­ო­ჯა­ხე­ბუ­ლი, უმ­ცროსს, 15 წლის ნინი როს­ტი­აშ­ვილს სპი­ნა­ლუ­რი კუნ­თო­ვა­ნი ატრო­ფია აქვს. გო­გო­ნა მძი­მე მდგო­მა­რე­ო­ბა­შია, სულ 17 კი­ლოგ­რა­მამ­დე იწო­ნის, არ შე­უძ­ლია მოძ­რა­ო­ბა, არც ჯდო­მა, სა­კუ­თა­რი ხე­ლით ჭამა, რო­გორც დედა ამ­ბობს, არის მი­წო­ლილ მდგო­მა­რე­ო­ბა­ში, ხე­ლებს უმ­ნიშ­ვნე­ლოდ ამოძ­რა­ვებს, „რომ უთხრა, - ხელი გა­მო­მი­წო­დე, ვერ გა­მო­გი­წო­დებს. კუნ­თი სა­ერ­თოდ არ აქვს და შე­სა­ბა­მი­სად, არც ძალა, ხომ ვამ­ბობ, ბავ­შვს არა­ფე­რი შე­უძ­ლია. ოღონდ, გო­ნე­ბით, აზ­როვ­ნე­ბით ბევ­რს ჩა­მო­ი­ტო­ვებს. ფაქ­ტობ­რი­ვად, ხე­ლით დაგ­ვყავს, რაც ძა­ლი­ან ძნე­ლია. ამ­ჟა­მად კბი­ლე­ბის პრობ­ლე­მა აქვს, - ეშ­ლე­ბა და მკურ­ნა­ლო­ბის თან­ხა არ გვაქვს და არც ტრან­სპორ­ტი­რე­ბის სა­შუ­ა­ლე­ბა, რომ თბი­ლის­ში წა­ვიყ­ვა­ნოთ. სა­ერ­თოდ, რე­გი­ო­ნის ბავ­შვე­ბი ყვე­ლა­ნა­ი­რად და­ჩაგ­რუ­ლე­ბი არი­ან, არა­ნა­ი­რი სა­შუ­ა­ლე­ბა არ გა­აჩ­ნი­ათ, თუნ­დაც, იმის, რომ მა­სა­ჟე­ბი მა­ინც გა­ვუ­კე­თოთ... სო­ცი­ა­ლუ­რად და­უც­ვე­ლე­ბი ვი­ყა­ვით, მაგ­რამ მოგ­ვიხ­სნეს. დე­პუ­ტატ­მა შუ­ქის ფული, 150 ლარი გა­დაგ­ვი­ხა­და, თურ­მე უნდა გან­გვე­ცხა­დე­ბი­ნა, გან­ცხა­დე­ბა დაგ­ვე­წე­რა, რომ ეს ნა­ჩუ­ქა­რი თან­ხა იყო, რაც არ ვი­ცო­დით. ამი­ტომ სო­ცი­ა­ლუ­რი დახ­მა­რე­ბა შეგ­ვი­წყვი­ტეს... მე ძი­რი­თა­დად, დღი­უ­რად, მე­ურ­ნე­ო­ბა­ში, თოხზე, ფი­ზი­კუ­რად ვმუ­შა­ობ, სხვა გა­მო­სა­ვა­ლი არ არის, არა­და, იმ დროს ნი­ნის­თან უნდა ვიყო... სა­მუ­შა­ოდ რომ მივ­დი­ვარ, ყო­ვე­ლი დღე მიმ­ძიმს, რად­გა­ნაც ის წუ­თე­ბი, ისე­თი მდგო­მა­რე­ო­ბა აქვს ბავ­შვს, არ მინ­და, სა­ნა­ნე­ბე­ლი გა­მიხ­დეს, არ ვიცი, ეს წა­მა­ლი მოგ­ვის­წრებს თუ არა,“ - გვე­უბ­ნე­ბა ქალ­ბა­ტო­ნი ას­მა­თი და იხ­სე­ნებს ნი­ნის ის­ტო­რი­ას, რო­მე­ლიც 15 წლის წინ ასე და­ი­წყო: „სრუ­ლი­ად ჯან­მრთე­ლი და­ი­ბა­და, 3 კი­ლოგ­რამ­სა და 700 გრამს იწო­ნი­და, პუტ­კუ­ნა ბავ­შვი იყო, არა­ნა­ი­რი პრობ­ლე­მა არ ჰქონ­და. 7 თვი­სას მე­ნინ­გო­ვირუ­სი შეხ­ვდა, სა­ნამ ტან­საც­მელს ჩა­ვაც­მევ­დი, ექიმ­თან რომ წა­მეყ­ვა­ნა, ხელ-ფეხი ჩა­მო­მი­ყა­რა. მას მერე ასეთ მდგო­მა­რე­ო­ბა­შია... მა­შინ ექიმ­მა მი­თხრა, ნევ­რო­ლოგს აჩ­ვე­ნე­თო, მაგ­რამ იმის გამო, რომ არა­ნა­ი­რი მა­ტე­რი­ა­ლუ­რი სა­შუ­ა­ლე­ბა არ გვქონ­და, ნევ­რო­ლოგ­თან წაყ­ვა­ნა და­ვაგ­ვი­ა­ნეთ.

ნანა ტა­ტიშ­ვილ­თან კლი­ნი­კა­ში უკვე წლის და ერთი თვის იყო, რომ მოხ­ვდა. კუნთზე ბი­ოფ­სია გა­უ­კეთ­და და ამ კვლე­ვის შე­დე­გად დად­გინ­და, რომ სპი­ნა­ლუ­რი კუნ­თო­ვა­ნი ატრო­ფია ჰქონ­და... და­ა­ვა­დე­ბა სამი წლის ასაკ­ში მე­ტად გამ­წვავ­და. მდგო­მა­რე­ო­ბა და­უმ­ძიმ­და, ჟვა­ნი­ას კლი­ნი­კა­ში ვი­წე­ქით, გა­ი­თი­შა და 13 დღე უგო­ნოდ იყო. 21 დღის შემ­დეგ მა­მაო მო­ვი­დე­სო, - გვთხო­ვა. მო­ვიყ­ვა­ნეთ. აზი­ა­რა და ბავ­შვმა მო­ძღვარს უთხრა, - გულ­ში მიყ­ვარ­ხა­რო... სა­სუ­ლი­ე­რო პირ­მა და ეკ­ლე­სი­ამ ჩვე­ნი პატ­რო­ნო­ბა გა­და­წყვი­ტა, გვეხ­მა­რე­ბო­და მა­ტე­რი­ა­ლუ­რად და საკ­ვე­ბი­თაც. ყუ­რა­დღე­ბას არ გვაკ­ლებ­დნენ... ჟვა­ნი­ას კლი­ნი­კის შემ­დეგ იაშ­ვი­ლის კლი­ნი­კა­ში მოგ­ვა­თავ­სეს. ისე­თი მდგო­მა­რე­ო­ბა ჰქონ­და - სუნ­თქვის უკ­მა­რი­სო­ბა, გა­მუდ­მე­ბით ფილ­ტვე­ბის ან­თე­ბა - აღ­მოჩ­ნდა, რომ იქ დავ­ბი­ნავ­დით... ის ახ­ლაც ხე­ლოვ­ნუ­რად შარ­დავს, ასე­ვე აქვს ნაწ­ლა­ვე­ბის პრობ­ლე­მე­ბი, გა­უ­ვა­ლო­ბა და კი­დევ ბევ­რი რამ აწუ­ხებს“.

- აღ­ნიშ­ნეთ, რომ ამ მძი­მე და­ა­ვა­დე­ბე­ბის ფონ­ზე, გო­ნე­ბა­გახ­სნი­ლი ბავ­შვია, რაში გა­მო­ი­ხა­ტე­ბა ეს?

- კი, სა­ო­ცა­რი გო­ნე­ბა აქვს. ამის დამ­სა­ხუ­რე­ბაა ის, რომ ნი­ნის პა­ტა­რა ბიზ­ნე­სიც აქვს - ბრო­ი­ლე­რის მე­ხორ­ცუ­ლი ჯი­შის ქათ­მე­ბი ჰყავს, 310 ფრთა. ქათ­მებს ცხა­დია, ჩვენ ვუვ­ლით, მაგ­რამ ამ საქ­მეს თა­ვი­სი ჭკუა-გო­ნე­ბით მარ­თავს. გა­ფარ­თო­ე­ბა­ზე ფიქ­რობს, მაგ­რამ პროგ­რა­მის დამ­წერს ვერ ვშო­უ­ლობთ, თან, ამ საქ­მეს 500 ლარი უნდა. ნი­ნის აქვს თა­ვი­სი „ფე­ის­ბუქგ­ვერ­დიც“, იქვე თუ­თი­ყუ­შე­ბის ჯგუ­ფი, კარ­გად მუ­შა­ობს, რა წა­მა­ლი უნდა მის­ცეს თუ­თი­ყუშს, რა უნდა გა­უ­კე­თოს პატ­რონ­მა, როცა შე­უძ­ლოდ არის, ამა­ზე რჩე­ვებს სხვებს აძ­ლევს... გა­ო­ცე­ბუ­ლი ვარ, ისეთ რა­ღა­ცებს ეუბ­ნე­ბა. ფერ­მე­რო­ბა უნდა და სა­ერ­თოდ, ამ ყვე­ლა­ფერს იმი­ტომ აკე­თებს, რომ სხვებს და­ეხ­მა­როს. თვი­თონ ასე რომ უჭირს და ასეთ დროს დახ­მა­რე­ბის ფასი რომ იცის, რას ნიშ­ნავს, ამი­ტო­მაც რო­გორც შე­უძ­ლია, რჩე­ვე­ბის მი­ცე­მით არა­ვის ზარ­დე­ბა. კი­დევ დე­კო­რა­ტი­უ­ლი ქათ­მე­ბი ჰყავს, ისი­ნიც ინ­ტერ­ნე­ტით მო­ი­ძია, მაგ­რამ ამათ ყო­ლას ბევ­რი რამ უნდა, რაც მთა­ვა­რია, დიდი თან­ხე­ბი. ყვე­ლას თა­ვის გან­ყო­ფი­ლე­ბა უნდა ეზო­ში.

- გა­ნათ­ლე­ბა რო­გორ მი­ი­ღო?

- კომ­პი­უ­ტე­რის დახ­მა­რე­ბით - ხე­ლებს ძა­ლი­ან სუს­ტად ამოძ­რა­ვებს, მაგ­რამ მა­ინც შეძ­ლო. მას­წავ­ლებ­ლებს ჩვენ­თან სახ­ლში არ უვ­ლი­ათ, რად­გან ძა­ლი­ან ცუდ პი­რო­ბებ­ში ვცხოვ­რობთ. არ გვაქვს ისე­თი მდგო­მა­რე­ო­ბა, რომ პე­და­გო­გე­ბი სახ­ლში მო­ვიდ­ნენ.

- ნინი თვი­თონ რას ამ­ბობს?

- ნი­ნიმ ყვე­ლა­ფე­რი კარ­გად იცის და ეს­მის... გაც­ნო­ბი­ე­რე­ბუ­ლი აქვს, რა საფრ­თხეს შე­ი­ცავს მისი და­ა­ვა­დე­ბა... დაღ­ლი­ლე­ბი ვართ, ვე­ღარ ვუძ­ლებთ ამ­დენ ტან­ჯვას, ტკი­ვი­ლებს... შე­იძ­ლე­ბა ით­ქვას, რომ 15 წე­ლია ღამე არ გვი­ძი­ნია. კი­დუ­რე­ბი უბუჟ­დე­ბა, ხომ გი­თხა­რით, ვერც წევს, ვერც სა­წოლ­ზე ვსვამ, ხან ბა­ლიშს, ან ეტლსაა ხოლ­მე მი­ყუ­დე­ბუ­ლი.

- გა­მო­სა­ვალს რაში ხდავთ?

- ერ­თა­დერ­თი გა­მო­სა­ვა­ლი სა­ქარ­თვე­ლო­ში წამ­ლის შე­მო­ტა­ნაა. ეგ თუ გვიშ­ვე­ლის... რო­გორც ექი­მი ნანა ტა­ტიშ­ვი­ლი ამ­ბობს, ამ და­ა­ვა­დე­ბის მქო­ნე პა­ცი­ენ­ტე­ბის ოჯა­ხის წევ­რე­ბი ზრუ­ნა­ვენ თა­ვად ამ ადა­მი­ა­ნებ­ზე, დი­დია მათი პა­სუ­ხის­მგებ­ლო­ბა, ექი­მე­ბი კი, მათ ვეხ­მა­რე­ბით. ასე რომ, ახლა მხო­ლოდ იმ წა­მალს ვე­ლო­დე­ბით, რო­მე­ლიც შვე­ბა­სა­ვით უნდა მოგ­ვევ­ლი­ნოს. მთავ­რო­ბამ კი ჩვე­ნი ამ­ბა­ვი გულ­თან ახ­ლოს უნდა მი­ი­ტა­ნოს.