რევოლუციური გარღვევა მედიცინაში - დიდ ბრიტანეთში შეიმუშავეს თერაპია გენის რედაქტირებით, რომელიც სისხლის გენეტიკურ დაავადებას განკურნავს
დიდი ბრიტანეთის ჯანდაცვის ეროვნულმა სამსახურმა შეიმუშავა თერაპია, რომელიც გენის რედაქტირებას იყენებს, რაც მიიჩნევა "რევოლუციურ გარღვევად" მედიცინაში.
მკურნალობა ბეტა თალასემიის - სისხლის დარღვევის შესაძლო განკურნებისთვის იქნება გამოყენებული.
- ცნობისთვის:
თალასემია - ეს არის ანემია მემკვიდრეობით, რომელიც პირველად 1925 წელს აღწერეს. ამერიკელი ექიმის თომას კულის ყურადღება მიიპყრო უცნობმა დაავადებამ, რომელიც ხმელთაშუა ზღვისპირეთის ქვეყნების ბავშვებს ემართებოდათ. ეს ბავშვები ზრდაში ჩამორჩებოდნენ, ჰქონდათ ანემიის მძიმე ფორმა და ცოტა ხანს ცოცხლობდნენ. მოგვიანებით გაირკვა, რომ დაავადება ჰემოგლობინის წარმოქმნის დარღვევებს უკავშირდებოდა. დღეს დადგენილია, რომ თალასემია სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ჯანსაღი ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის ნაკლებობას, ანემიას და უჯრედების ჟანგბადით გაღარიბებას იწვევს. თალასემიის სახელი სიტყვა thalssa-სგან (ბერძნ. ზღვა) მომდინარეობს და დაავადების გავრცელების თავდაპირველ არეალს უკავშირდება, თუმცა დღეს მის შემთხვევებს მთელ მსოფლიოში აღრიცხავენ.
ახალი მკურნალობის ფარგლებში, ღეროვანი უჯრედები, რომელიც სისხლს წარმოქმნის, ამოღებული იქნება, მდგომარეობის გასასწორებლად გადაპროგრამდება და პაციენტის სხეულში დაბრუნდება. ამან შესაძლოა, სისხლის გადასხმის საჭიროება მოხსნას, რაც დაავადებულთათვის სიცოცხლის განმავლობაში, ყოველ სამ-ხუთ კვირაში ერთხელაა აუცილებელი.
21 წლის კირთანა ბალაჩანდრანს დიაგნოზი სამი თვის ასაკში დაუსვეს. მას კუნთებისა და წელის ტკივილი აქვს და აღმართზე ასვლისას გულის აჩქარება აღენიშნება.
"აზრი, რომ ცხოვრების ბოლომდე გადასხმებზე ვიქნები დამოკიდებული, შემაშფოთებელია, სულ მომავალზე ვდარდობ", - ამბობს ის.
გენის რედაქტირების მთავარი აზრი ისაა, რომ მისი გაკეთება მხოლოდ ერთხელ გახდება საჭირო.
- როგორ მუშაობს გენის რედაქტირება?
მკურნალობა ეყრდნობა იარაღს სახელწოდებით Crispr. ამ მეთოდმა 2020 წელს ქიმიის დარგში ნობელის პრემია მოიპოვა. მისი ერთი ნაწილი დნმ-ის შესაბამისი უბნის პოვნაა, ხოლო მეორე - რედაქტირებას ახორციელებს.
შეიძლება ვინმემ იფიქროს, რომ ეს ტექნოლოგია გენეტიკური დეფექტის გასასწორებლად გამოიყენება, მაგრამ ყველაფერი კიდევ უფრო დახვეწილია. ამის ნაცვლად, მკურნალობა ეყრდნობა იმ ფაქტს, რომ სხეული დაბადებამდე და მას შემდეგ ჰემოგლობინის სხვადასხვა ტიპებს აწარმოებს. ჯერ კიდევ მუცლად ყოფნისას, ჩვენი სხეულები დედის სისხლიდან ჟანგბადის მოსაპოვებლად "ემბრიონულ ჰემოგლობინს" იყენებენ. დაბადების შემდეგ, გენეტიკური გადართვა ხდება და ჩვენ "მოზრდილი ჰემოგლობინის" წარმოებას ვიწყებთ. ბეტა თალასემიით მხოლოდ მეორე, ანუ ჰემოგლობინის “მოზრდილი” ფორმაა დაზიანებული.
თერაპია მოზრდილ ჰემოგლობინზე გადასვლას წყვეტს - ასე რომ, ზრდასრული სხეული კვლავ ემბრიონული ჰემოგლობინის წარმოებას იწყებს. ამის მისაღწევად, სისხლის წითელი უჯრედების წარმომქმნელ ღეროვან უჯრედებს იღებენ, რომლებიც ჩვენს ძვლის ტვინში მდებარეობს. ეს უჯრედები გადაიგზავნება ლაბორატორიაში, სადაც გენეტიკური გადართვა უნდა მოხდეს.
შემდეგი ეტაპი არასასიამოვნოა. საჭიროა ქიმიოთერაპიის კურსი, რათა ძველი ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც დაზიანებულ ჰემოგლობინს აწარმოებდნენ, მოიშალოს, მანამ, ვიდრე მათ ახალი უჯრედები ჩაანაცვლებენ.
28 წლის აბდულ-ქადირ ახტარი 2020 წელს კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობდა. მისი თქმით, მკურნალობა "გამოწვევა" იყო და საკმაოდ "მძიმე" აღმოჩნდა, მაგრამ მას შემდეგ, რაც თერაპია გაიარა, "ჯანმრთელი და უფრო აქტიური გახდა".
"დავიწყე კრივზე სიარული, უფრო თავისუფლად შემიძლია მოგზაურობა, რაც ფანტასტიკურია, მზად ვარ, კიდევ უფრო აქტიურად ვიცხოვრო".
მონაცემები აჩვენებს, რომ 52 პაციენტიდან 49-ს, რომელთაც აღნიშნული მკურნალობა ჩაუტარდათ, დამატებითი სისხლის გადასხმა სულ მცირე, ერთი წლის მონიტორინგის განმავლობაში არ დასჭირვებიათ. ეს მიდგომა იმდენად ახალია, რომ გრძელვადიანი ეფექტები ჯერ კიდევ უცნობია.
ჯანდაცვის ეროვნული სამსახურის (NHS) მედიკამენტების ზედამხედველმა ორგანიზაციამ, National Institute of Health and Care Excellence-მა, თერაპია მოიწონა და “პოტენციური მკურნალობის” ხარჯები და სარგებელი შეაფასა. მოხდა შეთანხმება, რომლის მიხედვითაც ინგლისი თითოეული პაციენტისთვის მკურნალობის ოფიციალურ ფასზე - 1.6 მლნ ფუნტზე ნაკლებს გადაიხდის.
არსებული შეფასებით, სურვილის შემთხვევაში 12 წლიდან ზევით დაახლოებით 460 ადამიანს შეეძლება, აღნიშნული თერაპია გაიაროს. მკურნალობა ინგლისში რამდენიმე კვირის შემდეგ, 17 სპეციალიზირებულ ცენტრში იქნება ხელმისაწვდომი.
NHS-ის აღმასრულებელმა დირექტორმა ამანდა პრიჩარდმა აღნიშნა: "ბეტა თალასემიით მცხოვრები ადამიანებისთვის ისტორიული მომენტი დგება".
ბეტა თალასემია ძირითადად აზიის ხმელთაშუა ზღვისპირეთის, სამხრეთ აზიის, სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიისა და ახლო აღმოსავლეთის მკვიდრ ადამიანებს აზიანებს.
ადრე, სისხლის გადასხმების ალტერნატივად ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა მოიაზრებოდა, მაგრამ ეს იშვიათი იყო, რადგან ქსოვილების დონორთან შესაბამისობას მოითხოვდა.
Casgevy, რომელსაც კომპანია Vertex ავითარებს, პირველი დამტკიცებული თერაპიაა, რომელიც Crispr-ტექნოლოგიას იყენებს.
დიდი ბრიტანეთის თალასემიის საზოგადოების აღმასრულებელმა დირექტორმა, რომაინ მაჰარაჯმა აღნიშნა, რომ "რევოლუციური გარღვევის წინაშე ვდგავართ" და "ეს იმედის ნაპერწკალია".
მიმდინარეობს მოლაპარაკებები იმის შესახებ, რომ აღნიშნული თერაპია სხვა ისეთი გენეტიკური დაავადებისათვისაც იქნას გამოყენებული, რომელიც ჰემოგლობინზე ზემოქმედებს - მაგალითად, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისთვის.