რა იწვევს ალბინიზმს და რა პრობლემები ექმნებათ ალბინოსებს - გენეტიკოსი დაავადების შესახებ

სამედიცინო სტატისტიკის თანახმად, ალბინიზმის გენს ატარებს ყოველი 70 ადამიანიდან ერთი, ხოლო ყოველი 17 000 ბავშვიდან ერთი ალბინოსი იბადება. რა არის ალბინიზმი - მემკვიდრეობითი დაავადება თუ მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისება? - გენეტიკოსი მაკა ჭიპაშვილი გვიპასუხებს.

- რა ფენომენია ალბინიზმი და ითვლება თუ არა ის გენეტიკურ დაავადებად?

- ალბინიზმი მემკვიდრეობითი, გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც დაქვეითებულია პიგმენტ მელანინის შემცველობა კანში, თმასა და თვალში. ალბინიზმს არ გააჩნია რასობრივი და ეთნიკური გავრცელების თავისებურება. ალბინიზმის პოპულაციური სიხშირე, სხვადასხვა მონაცემებით, ვარირებს 1:17 000-დან 20 000-მდე. ხშირად ალბინოსი ბავშვების მშობლებს თმისა და თვალის ნორმალური ფერი აქვთ. გავრცელებულია მოსაზრება, თითქოს ალბინიზმის მქონე ადამიანებს წითელი ფერის თვალები აქვთ. ზოგიერთს მართლაც აქვს მოწითალო ან იასამნისფერი თვალის ფერი, უმრავლესობას კი ცისფერი, ბაცი ან მუქი ყავისფერი.

ალბინიზმი, საზოგადოდ, ორი ტიპისაა: ოკულოკუტანეური (თვალ-კანისა) და ოკულარული (თვალისა). ოკულოკუტანეური ფორმისას პიგმენტის რაოდენობა შემცირებულია თვალში, თმასა და კანში. გენეტიკური დეფექტის განვითარების მიხედვით განასხვავებენ ოკულოკუტანეური ალბინიზმის 4 ტიპს. ოკულარული ალბინიზმისას ვლინდება მხოლოდ თვალის პიგმენტაციის ცვლილება, ხოლო კანისა და თმის ფერი ნორმალურია ან ნორმალურთან მიახლოებული. როგორც აღვნიშნეთ, ალბინიზმი მონოგენური (ერთი გენის ცვლილებით გამოწვეული) დაავადებაა; რომელ ქრომოსომაზეც მდებარეობს სახეცვლილი გენი, იმაზეა დამოკიდებული ალბინიზმის ტიპიც. სწორედ მუტაციის სხვადასხვა ტიპი განაპირობებს თვალში პიგმენტის რაოდენობის ვარიაბელურ ცვლილებებს.

- რა ძირითადი სიმპტომები აქვს ალბინიზმს და შესაძლებელია, რომ არც ერთ მშობელს არ ჰქონდეს მისი გამოკვეთილი ნიშნები, მაგრამ ბავშვი ალბინოსი იყოს? რომელ თაობაში შეიძლება გამოვლინდეს ალბინიზმის ნიშნები?

- ჩვეულებრივ, ალბინიზმი მემკვიდრეობს აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით, დაზიანებული გენი მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა. ალბინიზმის მქონე ინდივიდების ორივე მშობელი ალბინიზმის გენის მატარებელია, თუმცა თვითონ ნორმალური პიგმენტაცია აქვთ. ამ შემთხვევაში შანსი იმისა, რომ ალბინიზმის გენის მატარებელ (და არა დაავადებულ) მშობლებს ჰყავდეთ ალბინიზმით დაავადებული შვილი, 1:4-ზეა.

- რა პრობლემები შეიძლება აღენიშნებოდეთ ალბინოსებს?

- ალბინიზმით დაავადებულ პირებს აქვთ მხედველობის პრობლემები, რომლის კორექციაც სათვალით ვერ ხერხდება. შესაძლოა, მხედველობა მკვეთრადაც კი ჰქონდეთ დაქვეითებული. მხედველობის დაზიანების ხარისხი დამოკიდებულია ალბინიზმის ტიპზე. ვინაიდან ალბინიზმის მქონე ადამიანებს აქვთ თეთრი კანი, უნდა ერიდონ მზის სხივებს, მათ მავნე ზემოქმედებას.

არსებობს ორი სისტემური დაავადება, რომელიც იშვიათად ვლინდება ალბინიზმის მქონე პაციენტებში. ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომი სისხლდენითა და სისხლნაჟღენთების არსებობით გამოიხატება. ზოგიერთი ფორმა კი ფილტვისა და ნაწლავების დაავადებებს უკავშირდება. აღნიშნულ სინდრომზე დაეჭვება იმ შემთხვევაშია შესაძლებელი, თუ ალბინიზმის მქონე ადამიანს აღენიშნება სისხლნაჟღენთები (სილურჯეები) და სისხლდენის ხშირი ეპიზოდები. ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი ასევე იშვიათი აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომელიც მრავალ ორგანოს აზიანებს. ამ სინდრომის მქონე ინდივიდებს აღენიშნებათ მიდრეკილება ინფექციური დაავადებების, ანემიისა და ჰეპატომეგალიის (ღვიძლის გადიდება) მიმართ.

- დღეს ბევრს საუბრობენ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვაზე. შესაძლებელია თუ არა ღეროვანი უჯრედებით ამა თუ იმ გენეტიკური დაავადების დამარცხება, თუნდაც 75%-ით?

- ქსოვილების რეგენერაციისა და აღდგენისთვის ღეროვანი უჯრედების გამოყენებას თავისი დადებითი და უარყოფითი მხარეები აქვს. ბევრი რამ გაგვიგონია ღეროვანი უჯრედების დიდი მნიშვნელობის შესახებ სხვადასხვა დაავადებისა და კლინიკური მდგომარეობის მკურნალობისთვის, მაგრამ მათი გამოყენების ეფექტიანობისა და უსაფრთხოების საბოლოოდ დასადგენად ჯერ კიდევ მრავალი კვლევაა ჩასატარებელი. ამჟამად საკმაოდ მწირია იმ დაავადებათა ნუსხა, რომელთა სამკურნალოდაც ღეროვანი უჯრედები გამოიყენება. სისხლისა და იმუნური სისტემის დაავადებები, ასევე ძვლის ტვინის ფუნქციის დაქვეითება ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლოა ეფექტიანად განიკურნოს სისხლის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციით.

სხვა სპეციფიკურ ღეროვან უჯრედებს ასევე შეუძლიათ, მნიშვნელოვანი როლი შეასრულონ ისეთი დაზიანებული ქსოვილებისა და ორგანოების მკურნალობაში, როგორებიცაა კანი და თვალის რქოვანა. ამ ქსოვილებში ღეროვან უჯრედებს ხანგრძლივი რეგენერაცია ახასიათებთ. ღეროვანი უჯრედების გამოყენება სხვა ორგანოების დაზიანების მკურნალობის მიზნით ჯერ კიდევ ექსპერიმენტულ სტადიაზეა, ანუ მათი ეფექტიანობა ბოლომდე დაუდგენელია. ისიც გასათვალისწინებელია, რომ თანამედროვე მეცნიერება საკმაოდ სწრაფად ვითარდება და შესაძლოა, ღეროვანი უჯრედების პრაქტიკულ მედიცინაში გამოყენების პერსპექტივა უფრო რეალური გახდეს. სადღეისოდ უამრავი კვლევა ტარდება სხვადასხვა დაავადების სამკურნალოდ ღეროვანი უჯრედების გამოყენების ეფექტიანობისა და უსაფრთხოების დასადგენად. ბევრი დასრულდა კიდეც და მათი შედეგები გაანალიზების შემდეგ გამოქვეყნდება.