50-წლიანი საიდუმლო ამოხსნილია - მეცნიერებმა სისხლის ახალი ჯგუფი აღმოაჩინეს
1972 წელს ორსული ქალის სისხლის ნიმუშის აღებისას ექიმებმა აღმოაჩინეს, რომ მასში საერთოდ არ არსებობდა მოლეკულა, რომელიც იმ დროს სისხლის ყველა აღმოჩენილი ჯგუფის შემადგენელ ერითროციტში გვხვდებოდა.
50 წლის შემდეგ, ამ უცნაურმა აღმოჩენამ ბრიტანელი და ისრაელელი მეცნიერები აიძულა, ადამიანებში სისხლის ჯგუფის ახალი სისტემა აღეწერათ.
"ეს დიდი მიღწევაა და მრავალწლიანი გუნდური მუშაობის კულმინაცია, რომ შევძელით იმ პაციენტებს, რომლებიც ამ ჯგუფის სისხლს ატარებენ, მკურნალობის მათთვის მორგებული მეთოდი შევთავაზოთ", - ამბობს დიდი ბრიტანეთის ეროვნული ჯანდაცვის სამსახურის ჰემატოლოგი ლუიზა ტილი, რომელიც 20 წლის განმავლობაში პირადად იკვლევდა ამ იშვიათ მოვლენას.
მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენ ABO სისხლის ჯგუფებისა და რეზუს-ფაქტორის შესახებ უფრო მეტი ვიცით, აღმოჩნდა, რომ ადამიანებს სინამდვილეში მრავალი სხვადასხვა სისხლის ჯგუფის სისტემა გააჩნიათ, რომლებიც დაფუძნებულია უჯრედის ზედაპირის პროტეინებსა და შაქრის ფართო სპექტრზე, რომლებიც ჩვენს სისხლის უჯრედებს ფარავს.
ჩვენი ორგანიზმი ამ ანტიგენ მოლეკულებს, სხვა დანიშნულებების გარდა, იდენტიფიკაციის მარკერებად იყენებს, რათა "საკუთარი" განასხვავოს პოტენციურად საზიანო "სხვისგან.“
სისხლის პლაზმაში არსებული ანტისხეულები ამოიცნობენ უცხო ანტიგენ მარკერებს და თუ ეს მარკერები სისხლის გადასხმის დროს არ ემთხვევა, შესაძლოა, ადამიანის სიცოცხლე ფატალურად დასრულდეს.
სისხლის ძირითადი ჯგუფების უმეტესობა XX საუკუნის დასაწყისში იქნა აღმოჩენილი. მას შემდეგ აღმოჩენილი მრავალი სისტემა, როგორიცაა Er სისხლის სისტემა, რომელიც პირველად 2022 წელს აღწერეს მკვლევარებმა, მხოლოდ მცირე რაოდენობის ადამიანებზე ახდენს ზემოქმედებას. იგივე შეეხება სისხლის ახალ ჯგუფს.
"მუშაობა რთული იყო, რადგან გენეტიკური შემთხვევები ძალიან იშვიათია", - განმარტავს ტილი.
ადრინდელმა კვლევამ აჩვენა, რომ 99.9%-ზე მეტ ადამიანს აქვს AnWj ანტიგენი, რომელიც არ არსებობდა 1972 წლის პაციენტის სისხლში. ეს ანტიგენი მიელინისა და ლიმფოციტების პროტეინზე მდებარეობს, რის გამოც მკვლევარებმა ახლად აღწერილ სისტემას MAL-ის სისხლის ჯგუფი უწოდეს.
როდესაც ადამიანს MAL გენი მუტირებული აქვს, ის AnWj-უარყოფით სისხლის ტიპს იღებს, როგორც ორსულ პაციენტის შემთხვევაში. ტილმა და მისმა გუნდმა სამი პაციენტი გამოავლინეს იშვიათი სისხლის ტიპით, რომელთაც არ ჰქონდათ ეს მუტაცია, რაც იმაზე მიუთითებს, რომ ზოგჯერ სისხლის დარღვევები შეიძლება ანტიგენის დათრგუნვას იწვევდეს.
"MAL არის ძალიან პატარა პროტეინი საინტერესო თვისებებით, რაც მის გამოვლენას ართულებდა. ამიტომ საჭირო გახდა რამდენიმე მიმართულებით კვლევის წარმოება, რათა მტკიცებულებები დაგვეგროვებინა და სისხლის ჯგუფის ახალი სისტემა დაგვემტკიცებინა", - განმარტავს დასავლეთ ინგლისის უნივერსიტეტის უჯრედული ბიოლოგი ტიმ სატჩველი.
ცნობილია, რომ MAL პროტეინი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს უჯრედული მემბრანის სტაბილურობის შენარჩუნებასა და უჯრედული მოძრაობის პროცესში. უფრო მეტიც, წინა კვლევებმა აჩვენა, რომ AnWj ახალშობილებში არ არის წარმოდგენილი და მხოლოდ დაბადების შემდეგ ჩნდება.
საინტერესოა, რომ კვლევაში ჩართული ყველა AnWj-უარყოფითი პაციენტი ერთსა და იმავე მუტაციას ფლობდა. თუმცა, სხვა უჯრედული ანომალიები ან დაავადებები ამ მუტაციასთან დაკავშირებული არ აღმოჩნდა.
ახლა, როცა მეცნიერებმა MAL მუტაციის გენეტიკური მარკერები გამოავლინეს, პაციენტების ტესტირება შესაძლებელი გახდა იმის დასადგენად, არის თუ არა მათი MAL უარყოფითი სისხლის ტიპი მემკვიდრეობითი ან განპირობებული ანტიგენის დათრგუნვით, რაც შესაძლოა სხვა, ფარული სამედიცინო პრობლემის ნიშანი იყოს.
"სისხლის ეს იშვიათი თავისებურებები პაციენტებზე დამანგრეველ ზემოქმედებას ახდენს, ამიტომ, რაც უფრო მეტს გავიგებთ მათ შესახებ, მით მეტი სიცოცხლის გადარჩენას შევძლებთ", - ამბობენ მეცნიერები. წყარო