"ანგელმანის სინდრომის ერთ-ერთი მახასიათებელი ნიშანია სიცილის შემოტევები, ჯეიმსი ბევრს იცინოდა, ხელებს იქნევდა" - ცნობილი მსახიობი შვილის დაავადებასა და მძიმე დღეებზე
კოლინ ფარელმა გაიხსენა მომენტი, როდესაც თავისი ვაჟის, ჯეიმსის ანგელმანის სინდრომის დიაგნოზის შესახებ შეიტყო.
- 48 წლის მსახიობმა People-თან ახალ ინტერვიუში 20 წლის შვილის მდგომარეობის შესახებ ისაუბრა და გაამხილა, რომ თავდაპირველად მისთვის არანაირი სიმპტომები არ შეუმჩნევია.
თავდაპირველად, შეცდომით ცერემბრალური დამბლა დაუდგინეს. როდესაც ის დაახლოებით ორწლინახევრის იყო, პედიატრმა ნევროლოგმა მშობლებს შესთავაზა, რომ ანგელმანის სინდრომზე ჩაეტარებინათ გამოკვლევა.
- ანგელმანის სინდრომი იშვიათი ნეირო-გენეტიკური დარღვევაა, რომელიც ძირითადად ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს და მძიმე ფიზიკურ და ინტელექტუალურ შეზღუდულობას იწვევს.
დიაგნოზის გაგების მომენტის გახსენებისას ფარელმა თქვა: "მახსოვს პირველი ორი კითხვა, რომლებიც დავსვი, იყო, "რამდენია სიცოცხლის ხანგრძლივობა და რამდენად მტკივნეულია? ექიმმა თქვა, "სიცოცხლის ხანგრძლივობა, რამდენადაც ვიცით, ისეთივეა, როგორც თქვენთვის და ჩემთვის, ხოლო ტკივილი არ არის”.
ირლანდიელმა მსახიობმა, რომელსაც ჯეიმსი ყოფილი პარტნიორისგან, კიმ ბორდენეივისგან ჰყავს, თქვა, რომ ჯეიმსი "ძალიან ჩუმი ბავშვი" იყო.
"უბრალოდ ვფიქრობდი, რომ ლატარია მოვიგე და ის მშვიდი იყო - ეს ასე არ არის", - დასძინა მან.
როგორც ფარელმა აღნიშნა - რომელსაც პოლონელ მსახიობ ალიცია ბახლედა-კურუსთან 15 წლის ვაჟი, ჰენრი ტადეუში ჰყავს, ჯეიმსი მისი მეორე შვილი რომ ყოფილიყო და არა - პირველი, ის უფრო ადრე მიხვდებოდა, რომ რაღაც რიგზე არ იყო.
"ვერ ჯდებოდა, არ ცოცავდა. მგონი წელიწადნახევრის იყო, როცა საფუძვლიანად შესამოწმებლად წავიყვანეთ და მას ცერემბრალური დამბლა დაუდგინეს. ეს გავრცელებული არასწორი დიაგნოზი იყო, რადგან ბევრი საერთო მახასიათებელი ჰქონდა. ეს ყველაფერი დამთრგუნველი იყო."
მოგვიანებით ექიმმა უჩვეულო სიმპტომი შენიშნა, რამაც ანგელმანის სინდრომზე გამოკვლევის ჩატარება გადააწყვეტინა.
"ანგელმანის სინდრომის ერთ-ერთი მახასიათებელი სიცილის ერთგვარი შემოტევებია. ექიმმა დაინახა, რომ ჯეიმსი ბევრს იცინოდა და ხელებს იქნევდა”.
ანგელმანის სინდრომი ასევე კრუნჩხვებით ხასიათდება, რაც ფარელის თქმით,"ერთ-ერთია, რასაც მშობლები ებრძვიან".
"საბედნიეროდ, ჯეიმსს კრუნჩხვა უკვე დაახლოებით 10 ან 11 წელია, არ ჰქონია, მაგრამ ისეც მომხდარა, რომ სასწრაფო დახმარების მანქანაში ვიჯექი, მასთან ერთად საავადმყოფოში ვიყავი. გამომიყენებია დამამშვიდებელი მის სწორ ნაწლავში, რომ კრუნჩხვიდან გამომეყვანა, რომელიც სამ წუთზე მეტხანს გრძელდებოდა. მედიკამენტების სწორი რაოდენობის პოვნა, რომელსაც გვერდითი ეფექტები არ აქვს - ეს ყველაფერი ძალიან რთული საქმეა."
მსახიობი ახლა კოლინ ფარელის ფონდს აარსებს, რომელიც მხარდაჭერას, განათლებასა და ადვოკატირებას გაუწევს ინტელექტუალური შეზღუდვის მქონე ზრდასრულ ადამიანებს.
ჯეიმსის მდგომარეობა იმდენად მძიმეა, რომ ის არავერბალურია და ყოველდღიური საქმეების შესასრულებლად მუდმივი მომვლელის დახმარება სჭირდება.
როდესაც ჯეიმსი ოთხი წლის იყო, კოლინმა საჯაროდ გაამხილა მისი ანგელმანის სინდრომი და თქვა, რომ მისმა ვაჟმა თავისი მდგომარეობის წინაშე "საოცარი სიმამაცე" გამოავლინა.