გენური თერაპიის გამაოგნებელი შედეგები: კვლევაში მონაწილე 5 ყრუ ბავშვს სმენა სრულად აღუდგა - “სიყრუის მკურნალობის ახალი ერა იწყება...“
ამ ცოტა ხნის წინ ცნობილი გახდა მნიშვნელოვანი სიახლე სამეცნიერო სფეროში - გენური თერაპიის გამაოგნებელ კვლევაში მონაწილე 5 ბავშვს, რომელიც სრულიად ყრუ დაიბადა, სმენა ორივე ყურში აღუდგა.
როგორც guardian-ი nature.com-ზე დაყრდნობით წერს, უნიკალურ კვლევაში მონაწილე პაციენტებს სმენა გენეტიკური მუტაციების გამო არ ჰქონდათ. კერძოდ, ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებდა სპეციალურ პროტეინს, რომელიც ყურიდან ტვინში აუდიტორული სიგნალების შეუფერხებლად გადაცემისთვის არის საჭირო.
1-დან 11 წლამდე ბავშვებს ექიმები შანხაიში მდებარე ფუდანის უნივერსიტეტში მკურნალობდნენ. კვლევის მიზანი იყო გენური თერაპიის გამოყენება იმ მიზნით, რომ გენეტიკური ხარვეზი გამოესწორებინათ და შედეგად, სმენა აღმდგარიყო.
თერაპიის მიღებიდან რამდენიმე კვირაში, ბავშვებს უკვე შეეძლოთ ბგერების აღქმა და ხმაურიან გარემოში მეტყველების ამოცნობა. ხოლო Nature Medicine-ის მკვლევარებმა განაცხადეს, რომ ორი ბავშვი მუსიკაზე ცეკვავდა კიდეც.
კვლევის ხელმძღვანელის, მასაჩუსეტსის დოქტორის, ჟენგ-ი ჩენის განცხადებით, რომელიც ჰარვარდის სასწავლო საავადმყოფოში ოტორინოლარინგოლოგის პოზიციასაც იკავებს, შედეგები "გამაოგნებელია".
თერაპია დაზიანებული გენის, Otof-ის (ოტოფერლინის) აღსადგენად არააქტიურ ვირუსს იყენებს. თავის მხრივ Otof იმ პროტეინის გამომუშავებაზეა პასუხისმგებელი, რომელსაც ბგერები ყურის შიდა მემბრანაში გადააქვს, ხოლო მისი დაქვეითება დაყრუებას იწვევს. ვირუსის შეყვანის შემდეგ, უჯრედები ამ მნიშვნელოვანი ცილის, ოტოფერლინის ასლების შესაქმნელად ახალ გენეტიკურ მასალას გამოიმუშავებენ.
ვიდეო კადრებში ნაჩვენებია, რომ 2 წლის პაციენტს თავდაპირველად ხმაზე რეაქცია არ აქვს. მკურნალობიდან სამი კვირის შემდეგ კი საკუთარ სახელზე რეაგირებს, 13 კვირის შემდეგ კი მუსიკაზეც ცეკვავს.
13 - კვირიანი მკურნალობის შემდეგ სმენა აღუდგა სამი წლის გოგონასაც.
ყველაზე “ხანდაზმული“ პაციენტი, 11 წლის გოგონაა. მასაც წინამორბედთა მსგავსად მკურნალობის დაწყებამდე არანაირ ხმაურზე არ ჰქონდა რეაგირება, ექვსი კვირის შემდეგ კი უკვე მონაწილეობა მიიღო მეტყველების ვარჯიშში.
მსოფლიოში დაქვეითებული სმენით 430 მილიონზე მეტი ადამიანი ცხოვრობს, მათგან დაახლოებით 26 მილიონი დაბადებიდან ყრუა.
ბავშვებში სიყრუის 60%-მდე გენეტიკური ფაქტორებით არის განპირობებული. კვლევაში მონაწილე ბავშვებში სიყრუე Otof-ის მუტაციით იყო გამოწვეული, რაც სმენის თანდაყოლილი დაკარგვის შემთხვევებიდან 2-დან 8%-ის მიზეზია.
თერაპიის სარგებლისა და რისკების უფრო დეტალურად შესაფასებლად შედარებით დიდი მასშტაბის ცდებია საჭირო. გენური თერაპია განხორციელდა მინი ინვაზიური ქირურგიული პროცედურით.
ამასთანავე, ორივე ყურის ერთდროულად მკურნალობა ზრდის ძლიერი იმუნური რეაქციის რისკს, რომელიც შესაძლოა თერაპიის ფარგლებში ვირუსის ორგანიზმში შეყვანამ გამოიწვიოს.
“იმედი გვაქვს, რომ ეს კვლევა გაფართოვდება და მიდგომა გამოყენებული იქნება სხვა გენებით ან არაგენეტიკური მიზეზებით გამოწვეული სიყრუის განკურნებისთვის. ჩვენი მიზანია დავეხმაროთ ადამიანებს სმენის აღდგენაში“, - თქვა ჩენმა.
მკურნალობის მთავარი მკვლევარის, პროფესორ მანოჰარ ბანსას შეფასებით, გენურმა თერაპიამ “სიყრუის მკურნალობის ახალ ერას დაუდო საფუძველი“.
მოამზადა თეონა რამაზაშვილმა