დღეს დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღეა - რა ვიცით დაუნის სინდრომის შესახებ და რა კავშირშია ფერადი წინდები 21 მარტთან?

21 მარტი დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღეა. (LOTS OF SOCKS) "უთვალავი წინდა" - ტრადიცია 2013 წელს დაუნის სინდრომის საერთაშორისო ორგანიზაციის ინიციატივით დამკვიდრდა. მისი მიზანი მასობრივი სოლიდარობის ორიგინალურად გამოხატვაა. ფერადი წინდის შეძენით ადამიანები იქცევენ გარშემომყოფთა ყურადღებას, ხდებიან ინფორმაციის გამავრცელებლები და იღებენ სოციალურ პასუხისმგებლობას - წვლილი შეაქვთ დაუნის სინდრომის საერთაშორისო ორგანიზაციის ფონდში, რომელიც თემის უფლებების დაცვასა და სტიგმის დაძლევაზე მუშაობს.

რა ვიცით დაუნის სინდრომის შესახებ:

დაუნის სინდრომი მდგომარეობაა, როდესაც ადამიანს ზედმეტი ქრომოსომა აქვს. სწორედ ქრომოსომები განაპირობებენ ბავშვის ორგანიზმის ჩამოყალიბების პროცესს ორსულობის დროს და მის განვითარებას, როგორც მუცლადყოფნის, ასევე დაბადების შემდგომ პერიოდში. ჩვეულებისამებრ, ბავშვი იბადება 46 ქრომოსომით. ბავშვებს დაუნის სინდრიმით აქვთ ზედმეტი 21-ე ქრომოსომა. სამედიცინო ენაზე მას "21-ე ტრისომია"-ს უწოდებენ. სწორედ ზედმეტი ქრომოსომა ხდება ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილების მიზეზი.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის დამახასიათებელია ბევრი მსგავსი გარეგნული ნიშან-თვისებები და ქცევები, მაგრამ მიუხედავად ამისა, თითოეულ მათგანს სხვადასხვა შესაძლებლობები გააჩნია.

ზედმეტი 21-ე ქრომოსომა იწვევს ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილებებს. კვლევებმა დაადგინა, რომ დაუნის სინდრომს იწვევს 21-ე ქრომოსომა, მაგრამ უცნობია ზუსტად თუ რატომ ჩნდება ან რა ფაქტორები ახდენენ ზეგავლენას დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებაზე. თუმცა, ერთ-ერთ რისკ-ფაქტორად ითვლება დედის ასაკი - 35 წელს ზემოთ.

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის მეთოდები:

დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია როგორც ორსულობის, ასევე ბავშვის დაბადების შემდგომ პერიოდში. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა საშუალებას აძლევს მშობლებს და ოჯახებს მოემზადონ ბავშვის სპეციალური საჭიროებებისათვის.

ორსულობის დროს არსებობს დაუნის სინდრომის დადგენის ორი ძირითადი მეთოდი - სკრინინგული კვლევა და დიაგნოსტიკური კვლევები. სკრინინგული კვლევა ორსულობის დროს განსაზღვრავს, არსებობს თუ არა დაუნის სინდრომის რისკი და განსაზღვრავს დიაგნოსტიკური ტესტის ჩატარების საჭიროებას. სკრინინგული ტესტი არ იძლევა სრულ დიაგნოსტიკურ სურათს, თუმცა უსაფრთხოა დედისთვის და ბავშვისთვისაც. დიაგნოტიკური ტესტი ზუსტად ადგენს დაუნის სინდრომის არსებობას, თუმცაღა შესაძლებელია გარკვეულწილად სარისკო იყოს დედისთვის და ბავშვისთვის.

დაუნის სინდრომის სკრინინგული ტესტი

სკრინინგის ტესტი მოიცავს სისხლის ანალიზებს, რომელიც განსაზღვრავს დედის სისხლში სხვადასხვა ნივთიერების ოდენობას (მაგ. MS-AFP, "სამმაგი ტესტი" (Triple Screen); "ოთხმაგი ტესტი" (Quad-screen) და ასევე ულტრასონოგრაფიულ კვლევას, რომელიც გვაძლევს ინფორმაციას ბავშვის განვითარების შესახებ. ულტრასონოგრაფიის დროს ერთ-ერთი საყურადღებო ნიშანია ბავშვის კისრის ნაოჭის სისქე და სითხის არსებობა კისრის უკანა არეში. ზედმეტი სითხე კისრის უკანა არეში შესაძლოა მიუთითებდეს გენეტიკურ პრობლემაზე (დარღვევაზე). იშვიათ შემთხვევაში, სკრინიგნის ტესტი არასწორ შედეგსაც აჩვენებს.

ქრომოსომული პრობლემების დასადგენად, მათ შორის, დაუნის სინდრომის დაიგნოსტიკისათვის 2010 წლიდან გამოიყენება აგრეთვე ახალი ტესტი - ის ახდენს ნაყოფის დნმ-ის დიაგნოსტიკას დედის სისხლში. ეს გამოკვლევა რეკომენდებულია იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ეჭვი დაუნის სინდრომზე. გამოკვლევა ძირითადად ტარდება პირველი სამი თვის განმავლობაში და სულ უფრო და უფრო ფართოდ ინერგება.

დიაგნოსტიური კვლევის მეთოდები

გამოკვლევა ტარდება მას შემდეგ, თუ სკრინინგის ტესტი დადებითია. დიაგნოსტიური კვლევებია:

• ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია, რომელიც იკვლევს პლაცენტის მასალას;

• ამნიოცენტეზი - იკვლევს სანაყოფე (ამნიონურ) სითხეს, რომლითაც გარშემორტყმულია პატარა;

• ჭიპლარის სისხლის ნიმუში (PUBS) - იკვლევს ჭიპლარის სისხლს.

ეს ტესტები იკვლევენ ცვლილებებს ქრომოსომებში, რომლებსაც ადასტურებენ დაუნის სინდრომის არსებობას.

დაბადების შემდგომ ბავშვის დაბადებისთანავე, ექიმი სინჯავს ბავშვს და ისმება დაუნის სინდრომი. ძირითადად ხდება ბავშვის სისხლის ანალიზების გამოკვლევა, რათა დადგინდეს 21 ქრომოსომის არსებობა ბავშვის უჯრედებში.

რადგანაც დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვების 50% აქვთ გულის დეფექტები, ყველა ახალდაბადებული ბავშვს უტარდება ექოკარდიოგრამა (გულის ექოსკოპიური სურათი).

ცხოვრება დაუნის სინდრომით

დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გრძელდება მთელი სიცოცხლის მანძილზე. ინდივიდუალურ საჭიროებაზე მორგებული სერვისები სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე ეხმარება ბავშვებსა და ახალდაბადებულებს ფიზიკური და ინტელექტუალური შესაძლებლობების გაუმჯობესებაში, მათი პოტენციალის განვითარებაში. ეს სერვისები მოიცავს მეტყველების, ოკუპაციურ და ფიზიკურ თერაპიას, რომელიც მიეწოდება ბავშვებს ადრეული ინტერვენციის სახით. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლებელია ესაჭიროებოდეთ დამატებითი მზრუნველობა/მხარდაჭერა ან მეტი ყურადღება სკოლაში, თუმცა დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი სწავლობს ჩვეულებრივ კლასში.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების შეუძლიათ იცხოვრონ პროდუქტიულად და სრულფასოვნად. შეუძლიათ ჰქონდეთ სამსახური და იცხოვრონ დამოუკიდებლად. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის მნიშვნელოვანია იყვნენ საზოგადოებაში ინტეგრირებულები, შეძლონ საკუთარ თავზე ზრუნვა და რეგულარულად იყვნენ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ ჯანმრთელობის რისკების კონტროლისთვის.

(მომზადებულია დაავადებათა კონტროლისა და საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ეროვნული ცენტრის ინფორმაციის მიხედვით)